今天是国际罕见病日，连日来，上海医学科研团队的最新成果——全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare引发多方关注。它突破了传统AI诊断“黑盒”困境，实现罕见病诊断的精准化、可溯源化，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录。这款登上全球顶尖医学期刊《自然》的AI是如何诞生？2月27日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授披露该应用的诞生之路，并带来最新进展：正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”并启动“万人临床验证计划”，以期让这一中国原创方案惠及全球更多患者。
DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队协作完成。
“这项工作的起点，是为了应对一项全球性的严峻挑战——罕见病诊断。” 孙锟教授称，全球罕见病患者超3亿，罕见病的病种超7000种，中国约2000万罕见病患者，绝大多数临床医生终其职业生涯都可能遇不到几次特定的罕见病。也正因如此，罕见病患者的平均确诊时间超过5年，期间要经历反复转诊、误诊、不必要的有创检查，很多人直到病情进展到不可逆的阶段，才终于拿到那张“迟到的诊断书”。此外，罕见病表型复杂、且80%与基因相关，但基因检测解读难、成本高。再者，传统AI多提供“黑箱”答案，就是缺乏可信推理，临床医生信任度低。
为此，该团队与上海交通大学医学人工智能研究院协同攻关，研发出全球首个具备“可追溯推理”能力的智能体式诊断系统——DeepRare。其目标不仅是“算得准”，更要“讲得清”，提供透明、可信的诊疗逻辑。
“我们的核心突破在于首创的可溯源智能体架构。它完全复刻罕见病专科医生从门诊到病房疾病诊治思辨的全过程逻辑，如同一个高度协同的AI专家会诊团——由大语言模型构成的中枢大脑统筹全局，超过40个功能各异的智能体分工协作，专精于基因解读、文献检索与案例匹配，并集成动态更新的知识库，确保诊断依据与前沿进展同步。” 孙锟教授介绍，该系统带来三大根本性改变：知识广度上，打破数据孤岛，实时调动全球医学储备；思维深度上，超越简单匹配，具备假设、验证、反思的深度思考能力；过程透明度上，彻底打破“黑箱”，让医生知其然更知其所以然，破解AI医疗的信任危机。
经严格评估，DeepRare展现出卓越性能。在仅凭临床表型的任务中，首位诊断准确率达57.18%，较国际次优方法高出23.79个百分点，为基层筛查提供了“金钥匙”。结合基因数据后，多模态测试首位准确率达69.1%，显著优于国际通用工具。其生成的推理链获得上海新华医院专家团队95.4%的高认可度，证明了临床有效性与可靠性。
目前，DeepRare在线平台已上线，服务全球超600家医疗及科研机构。孙锟教授称，该系统如今已在新华医院完成部署，即将作为“数字质控员”融入诊疗流程。该团队还在积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”并启动“万人临床验证计划”，为攻克全球共同挑战贡献中国智慧与中国方案。
他同时谈到，DeepRare的诞生并非一蹴而就，它源于团队在医工交叉领域长期深耕的经验。“早在数年前，我们就开始探索如何用AI解决具体的、高发的儿科临床决策难题。一个典型的例子是儿童最常见的先天性心脏病之一：膜周部室间隔缺损。约20%至30%的患儿缺损会自然愈合，但传统方法难以预测谁可以等待观察、谁必须尽早手术。决策失误可能导致延误治疗或过度医疗。”他谈到，当时他们就与工程团队合作，首次将自然语言处理技术应用于海量、非结构化的超声心动图文本报告中，自动提取关键特征，并结合机器学习算法，构建了AI预测模型。这项成果发表于《柳叶刀-数字医学》。
这项工作展示了AI在优化疾病诊疗流程、提升医疗资源使用效率方面的巨大潜力，是该团队在常见病领域“医工交叉”成功落地的一个范本。当前，该团队还在牵头一项AI赋能的创新研究——构建全球首个AI儿童体音大模型。儿童尤其是婴幼儿，无法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且无创的窗口。然而，听诊技能高度依赖医生经验，难以标准化和规模化。这个项目计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型，未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能像一位经验丰富的儿科专家一样，精准识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊，为儿童健康构建一道AI守护网。
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